요약

Summary
AlphaMissense 변이
17,632
병원성 8,014 · 양성 7,204
평균 병원성 확률
0.525
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
10%
GBM 최고
3D 구조
pLDDT 76.1
928 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 8,014 (45%) 불확실 2,414 (14%) 양성 7,204 (41%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C706K 1.0000 해석 → · 3D
F760P 1.0000 해석 → · 3D
F721P 1.0000 해석 → · 3D
W563K 1.0000 해석 → · 3D
D701M 1.0000 해석 → · 3D
F755P 1.0000 해석 → · 3D
C706E 0.9999 해석 → · 3D
F760D 0.9999 해석 → · 3D
F760E 0.9999 해석 → · 3D
F760K 0.9999 해석 → · 3D
M761D 0.9999 해석 → · 3D
W681D 0.9999 해석 → · 3D
W681E 0.9999 해석 → · 3D
W681K 0.9999 해석 → · 3D
W681P 0.9999 해석 → · 3D

TCGA 암 빈도

TCGA
10%
GBM

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt P06400 · pLDDT 76.1 · 928 residues
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