RPE65

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,127
병원성 6,356 · 양성 2,504
평균 병원성 확률
0.659
min 0.048 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,356 (63%) 불확실 1,267 (13%) 양성 2,504 (25%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D62M 1.0000 해석 →
E148F 1.0000 해석 →
E148W 1.0000 해석 →
F70P 0.9999 해석 →
D62F 0.9999 해석 →
D62I 0.9999 해석 →
F264P 0.9999 해석 →
D62W 0.9999 해석 →
D130W 0.9999 해석 →
F279P 0.9999 해석 →
E254W 0.9999 해석 →
E148Y 0.9999 해석 →
F243P 0.9999 해석 →
H527I 0.9999 해석 →
H527V 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894845 조절 영향 예측 (max|effect|=0.617, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs104894845 A LCA 0.001
newborn_panel rs104894845 A RPE65 — Leber Congenital Amaurosis 0.001