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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
23,161
병원성 8,705 · 양성 11,694
평균 병원성 확률
0.461
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 8,705 (38%) 불확실 2,762 (12%) 양성 11,694 (50%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E251P 1.0000 해석 →
E251W 1.0000 해석 →
C145E 1.0000 해석 →
C172E 1.0000 해석 →
C145K 1.0000 해석 →
C172K 1.0000 해석 →
C207K 1.0000 해석 →
Q693C 0.9999 해석 →
Q693W 0.9999 해석 →
K48C 0.9999 해석 →
K48F 0.9999 해석 →
K48W 0.9999 해석 →
E251F 0.9999 해석 →
C145Q 0.9999 해석 →
C51K 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6010620 조절 영향 예측 (max|effect|=0.516, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs6010620 A M자 헤어라인 0.500