유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

9,899

병원성 6,317 · 양성 2,351

평균 병원성 확률

0.665

min 0.040 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 6,317 (64%) 불확실 1,231 (12%) 양성 2,351 (24%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
G159Y	1.0000	해석 →
F187A	1.0000	해석 →
F187C	1.0000	해석 →
F187D	1.0000	해석 →
F187E	1.0000	해석 →
N133K	1.0000	해석 →
N160K	1.0000	해석 →
F187K	1.0000	해석 →
F187L	1.0000	해석 →
P227W	1.0000	해석 →
F187N	1.0000	해석 →
F187P	1.0000	해석 →
F187Q	1.0000	해석 →
I201D	1.0000	해석 →
F187R	1.0000	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1129038	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.213, 4 tracks)	해석 →
rs2814778	조절 영향 예측 (max\|effect\|=3.697, 4 tracks)	해석 →
rs59983488	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.283, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
congenital_anomaly	rs59983488_ca	A	RUNX2 — 쇄골두개 이형성	0.010
cosmetic_surgery	rs1129038	C	코 폭/높이 영향	0.500
dental	rs2814778	T	RUNX2 — 골 분화	0.500