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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
95,722
병원성 63,678 · 양성 21,818
평균 병원성 확률
0.691
min 0.005 · max 1.000
TCGA 암 환자
33%
SKCM 최고
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 63,678 (67%) 불확실 10,226 (11%) 양성 21,818 (23%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F4216P 1.0000 해석 →
F4863P 1.0000 해석 →
C4877E 1.0000 해석 →
F4917P 1.0000 해석 →
C4877H 1.0000 해석 →
C4877K 1.0000 해석 →
W3934K 1.0000 해석 →
F4109P 1.0000 해석 →
D4918C 1.0000 해석 →
C4877Q 1.0000 해석 →
F3961P 1.0000 해석 →
G4891H 1.0000 해석 →
D4918I 1.0000 해석 →
E4675W 1.0000 해석 →
D4918M 1.0000 해석 →

TCGA 암 빈도

TCGA
33%
SKCM
17%
LUAD
6%
PAAD
3%
BRCA

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs193922749 조절 영향 예측 (max|effect|=0.238, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs193922749 T 악성고열 — 흡입마취 절대 금기 0.001