SELP

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
15,789
병원성 4,361 · 양성 9,346
평균 병원성 확률
0.388
min 0.040 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,361 (28%) 불확실 2,082 (13%) 양성 9,346 (59%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E75W 0.9999 해석 →
C158E 0.9998 해석 →
C158K 0.9998 해석 →
C60K 0.9997 해석 →
C131K 0.9997 해석 →
C131P 0.9997 해석 →
C60E 0.9996 해석 →
C131E 0.9996 해석 →
C131Q 0.9996 해석 →
C158Q 0.9996 해석 →
E133W 0.9996 해석 →
F189P 0.9996 해석 →
C60D 0.9995 해석 →
E75F 0.9995 해석 →
E75P 0.9995 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6133 조절 영향 예측 (max|effect|=0.506, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
body rs6133 T SELP 0.100