유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

7,638

병원성 1,961 · 양성 4,589

평균 병원성 확률

0.366

min 0.039 · max 0.998

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,961 (26%) 불확실 1,088 (14%) 양성 4,589 (60%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F96P	0.9983	해석 →
F73P	0.9979	해석 →
G82P	0.9967	해석 →
F235P	0.9964	해석 →
F73D	0.9944	해석 →
G103P	0.9938	해석 →
S71K	0.9935	해석 →
E106P	0.9934	해석 →
F73K	0.9933	해석 →
F85P	0.9927	해석 →
F73E	0.9927	해석 →
L100D	0.9926	해석 →
F85K	0.9922	해석 →
G87P	0.9917	해석 →
F85E	0.9917	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs6259	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.354, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
falls_bone	rs6259_fb	A	SHBG	0.250
newborn_panel	rs6259	A	SHBG — endocrine balance	0.250