SHH

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,778
병원성 5,054 · 양성 3,080
평균 병원성 확률
0.623
min 0.038 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,054 (58%) 불확실 644 (7%) 양성 3,080 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
W172D 1.0000 해석 →
W172E 1.0000 해석 →
W172K 1.0000 해석 →
V185W 1.0000 해석 →
W172N 1.0000 해석 →
W172P 1.0000 해석 →
W172Q 1.0000 해석 →
W172R 1.0000 해석 →
V146D 1.0000 해석 →
V146H 1.0000 해석 →
L106D 1.0000 해석 →
V146W 1.0000 해석 →
V173W 1.0000 해석 →
L106P 1.0000 해석 →
D147C 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs139178889 조절 영향 예측 (max|effect|=0.099, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs139178889_ca T SHH — Holoprosencephaly + polydactyly 0.005