SIX1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,396
병원성 3,669 · 양성 1,311
평균 병원성 확률
0.715
min 0.049 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,669 (68%) 불확실 416 (8%) 양성 1,311 (24%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
N174R 1.0000 해석 →
G107K 1.0000 해석 →
N174S 1.0000 해석 →
N174W 1.0000 해석 →
E94F 1.0000 해석 →
I121D 1.0000 해석 →
G107R 1.0000 해석 →
I121E 1.0000 해석 →
Y148E 1.0000 해석 →
R175D 1.0000 해석 →
I121G 1.0000 해석 →
I121H 1.0000 해석 →
I121K 1.0000 해석 →
Y148H 1.0000 해석 →
G107Y 1.0000 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs28934579_ca A SIX1 — BOR2 0.005