요약
SummaryAlphaMissense 변이
11,229
병원성 4,413 · 양성 5,573
평균 병원성 확률
0.461
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 4,413 (39%)
불확실 1,243 (11%)
양성 5,573 (50%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs1051266 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.167, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| diet_gene | rs1051266 | A | SLC19A1 — folate uptake | 0.450 |