유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

10,526

병원성 4,484 · 양성 4,211

평균 병원성 확률

0.491

min 0.050 · max 0.998

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,484 (43%) 불확실 1,831 (17%) 양성 4,211 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F138P	0.9984	해석 →
E226W	0.9977	해석 →
F379P	0.9976	해석 →
E455W	0.9967	해석 →
C50K	0.9962	해석 →
E226F	0.9957	해석 →
C50E	0.9956	해석 →
F41E	0.9955	해석 →
E284W	0.9955	해석 →
F41D	0.9953	해석 →
F41K	0.9953	해석 →
C121K	0.9952	해석 →
C142K	0.9952	해석 →
F227P	0.9952	해석 →
P458W	0.9949	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs2241409	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.126, 4 tracks)	해석 →
rs622342	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.043, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
polypharmacy	rs2241409	A	SLC22A1 — metformin	0.300
psychiatric_pgx	rs622342	C	SLC22A1 — metformin	0.300