유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

11,381

병원성 6,725 · 양성 3,439

평균 병원성 확률

0.628

min 0.034 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 6,725 (59%) 불확실 1,217 (11%) 양성 3,439 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
D512M	0.9999	해석 →
G359P	0.9999	해석 →
E363F	0.9999	해석 →
E363W	0.9999	해석 →
G364H	0.9999	해석 →
G364P	0.9999	해석 →
D512W	0.9998	해석 →
P190W	0.9998	해석 →
S381K	0.9998	해석 →
G359H	0.9998	해석 →
P105W	0.9998	해석 →
E363Y	0.9998	해석 →
P351W	0.9997	해석 →
D338P	0.9997	해석 →
S193K	0.9997	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs33972313	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.341, 4 tracks)	해석 →
rs6596473	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.067, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs6596473	T	비타민 C 운반	0.500
nutrition	rs33972313	T	Vit C 흡수 ↓	0.030
nutrition	rs6596473	C	Vit C 운반	0.500