요약
SummaryAlphaMissense 변이
11,818
병원성 6,641 · 양성 4,040
평균 병원성 확률
0.610
min 0.023 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 6,641 (56%)
불확실 1,137 (10%)
양성 4,040 (34%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs10498633 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.151, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| alzheimer_early | rs10498633 | T | SLC24A4 | 0.150 |