유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

9,500

병원성 3,385 · 양성 4,703

평균 병원성 확률

0.433

min 0.027 · max 0.997

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 3,385 (36%) 불확실 1,412 (15%) 양성 4,703 (50%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
G360P	0.9973	해석 →
F409P	0.9964	해석 →
F91P	0.9954	해석 →
A376W	0.9949	해석 →
F54P	0.9949	해석 →
C413K	0.9947	해석 →
S182K	0.9942	해석 →
D175W	0.9937	해석 →
R174D	0.9935	해석 →
S387K	0.9932	해석 →
W354P	0.9930	해석 →
S380K	0.9927	해석 →
F131P	0.9925	해석 →
D136W	0.9922	해석 →
E122W	0.9920	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1426654	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.687, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs1426654	A	유럽계 밝은 피부	0.000