SLC45A2

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,070
병원성 4,399 · 양성 4,431
평균 병원성 확률
0.500
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,399 (44%) 불확실 1,240 (12%) 양성 4,431 (44%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F341P 0.9996 해석 →
F47P 0.9995 해석 →
F331P 0.9995 해석 →
E52W 0.9995 해석 →
E46W 0.9994 해석 →
C48K 0.9992 해석 →
L60D 0.9991 해석 →
F158P 0.9991 해석 →
F154P 0.9990 해석 →
P78W 0.9990 해석 →
D153M 0.9989 해석 →
W328P 0.9988 해석 →
P442W 0.9987 해석 →
V56W 0.9986 해석 →
S77K 0.9986 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs16891982 조절 영향 예측 (max|effect|=0.200, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs16891982 C 유럽계 밝은 피부 0.000
derm rs16891982 C SLC45A2 — 밝은 피부 PIH ↓ 0.000
skincare rs16891982 C SLC45A2 — 밝은 피부 0.000