SLCO1B1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
13,129
병원성 4,679 · 양성 6,619
평균 병원성 확률
0.436
min 0.038 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,679 (36%) 불확실 1,831 (14%) 양성 6,619 (50%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
G182P 0.9991 해석 →
E56W 0.9990 해석 →
F59P 0.9989 해석 →
G184P 0.9987 해석 →
C489P 0.9986 해석 →
D596W 0.9985 해석 →
C489E 0.9984 해석 →
G177P 0.9983 해석 →
E185P 0.9982 해석 →
C474P 0.9982 해석 →
C489K 0.9982 해석 →
C599E 0.9980 해석 →
F410P 0.9980 해석 →
D251W 0.9980 해석 →
G105P 0.9980 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2306283 조절 영향 예측 (max|effect|=0.042, 4 tracks) 해석 →
rs4149056 조절 영향 예측 (max|effect|=0.039, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
polypharmacy rs2306283 A SLCO1B1 N130D 0.500
polypharmacy rs4149056 C SLCO1B1 *5 — Simvastatin myopathy 강력 0.100