요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,488
병원성 7,229 · 양성 2,323
평균 병원성 확률
0.730
min 0.038 · max 1.000
TCGA 암 환자
21%
PAAD 최고
3D 구조
pLDDT 73.4
552 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 7,229 (69%) 불확실 936 (9%) 양성 2,323 (22%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
P91Y 1.0000 해석 → · 3D
D415I 1.0000 해석 → · 3D
W509P 1.0000 해석 → · 3D
C523E 1.0000 해석 → · 3D
L536P 1.0000 해석 → · 3D
C401W 1.0000 해석 → · 3D
D415K 1.0000 해석 → · 3D
W509Q 1.0000 해석 → · 3D
R361M 1.0000 해석 → · 3D
D415L 1.0000 해석 → · 3D
K428W 1.0000 해석 → · 3D
W509R 1.0000 해석 → · 3D
D415M 1.0000 해석 → · 3D
D415P 1.0000 해석 → · 3D
C523K 1.0000 해석 → · 3D

TCGA 암 빈도

TCGA
21%
PAAD

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt Q13485 · pLDDT 73.4 · 552 residues
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