요약
SummaryAlphaMissense 변이
10,488
병원성 7,229 · 양성 2,323
평균 병원성 확률
0.730
min 0.038 · max 1.000
TCGA 암 환자
21%
PAAD 최고
3D 구조
pLDDT 73.4
552 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 7,229 (69%)
불확실 936 (9%)
양성 2,323 (22%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| P91Y | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D415I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W509P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C523E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L536P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C401W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D415K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W509Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| R361M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D415L | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| K428W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W509R | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D415M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D415P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C523K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA21%
PAAD
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt Q13485 · pLDDT 73.4 · 552 residues
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