SMN1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,586
병원성 1,985 · 양성 2,761
평균 병원성 확률
0.463
min 0.045 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,985 (36%) 불확실 840 (15%) 양성 2,761 (49%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D36C 0.9999 해석 →
D36M 0.9999 해석 →
D36P 0.9999 해석 →
D36W 0.9999 해석 →
F50P 0.9999 해석 →
W267D 0.9999 해석 →
W267E 0.9999 해석 →
W267K 0.9999 해석 →
W267P 0.9999 해석 →
W267Q 0.9999 해석 →
L39D 0.9999 해석 →
G271P 0.9999 해석 →
Y43E 0.9999 해석 →
Y43Q 0.9999 해석 →
G275P 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894869 조절 영향 예측 (max|effect|=0.078, 4 tracks) 해석 →
rs1051774 조절 영향 예측 (max|effect|=0.058, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs104894869 D SMN1 SMA carrier (Asian 1/50) 0.020
newborn_panel rs104894869 D SMN1 SMA carrier 0.020
prenatal_nipt rs1051774 A SMN1 deletion proxy — Spinal Muscular Atrophy 0.020