SNCA

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
2,660
병원성 1,306 · 양성 977
평균 병원성 확률
0.549
min 0.047 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,306 (49%) 불확실 377 (14%) 양성 977 (37%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
G36P 0.9991 해석 →
G25P 0.9987 해석 →
G73P 0.9984 해석 →
A78D 0.9979 해석 →
V74P 0.9976 해석 →
V77P 0.9975 해석 →
G14P 0.9974 해석 →
G84P 0.9972 해석 →
K21P 0.9970 해석 →
G41P 0.9970 해석 →
A29P 0.9966 해석 →
I88D 0.9966 해석 →
V63P 0.9965 해석 →
A78K 0.9963 해석 →
V70P 0.9963 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs356181 조절 영향 예측 (max|effect|=0.261, 4 tracks) 해석 →
rs356219 조절 영향 예측 (max|effect|=0.057, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
parkinson rs356181 A SNCA — alpha-synuclein PRS 0.450
parkinson rs356219 C SNCA hit 0.350