SOD2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,218
병원성 2,395 · 양성 1,255
평균 병원성 확률
0.616
min 0.053 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,395 (57%) 불확실 568 (13%) 양성 1,255 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D183M 0.9999 해석 →
D183F 0.9998 해석 →
D183W 0.9998 해석 →
F90P 0.9998 해석 →
E186F 0.9998 해석 →
E186W 0.9997 해석 →
H98I 0.9997 해석 →
D183I 0.9996 해석 →
H98V 0.9996 해석 →
W102K 0.9995 해석 →
W185K 0.9995 해석 →
E186M 0.9995 해석 →
H187I 0.9995 해석 →
H187T 0.9995 해석 →
H98T 0.9995 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs4880 조절 영향 예측 (max|effect|=0.142, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs4880 C SOD2 — 산화 손상 0.300
cosmetic_surgery rs4880 C 산화 손상 방어 0.300
nutrition rs4880 C SOD2 — 미토콘드리아 항산화 0.300