요약
SummaryAlphaMissense 변이
22,534
병원성 13,876 · 양성 5,739
평균 병원성 확률
0.649
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 13,876 (62%)
불확실 2,919 (13%)
양성 5,739 (25%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs318125 | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.195, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| aging | rs318125 | A | STXBP5L 노화 | 0.500 |
| cosmetic_surgery | rs318125 | A | 노화 바이오마커 | 0.500 |
| cosmetic_surgery | rs318125 | A | 주름 형성 | 0.500 |
| skincare | rs318125 | A | STXBP5L 노화 | 0.500 |