TBX1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,562
병원성 4,112 · 양성 2,849
평균 병원성 확률
0.609
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,112 (54%) 불확실 601 (8%) 양성 2,849 (38%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
P141Q 1.0000 해석 →
Y276K 1.0000 해석 →
N289W 1.0000 해석 →
P141S 1.0000 해석 →
P141T 1.0000 해석 →
P141V 1.0000 해석 →
P290C 1.0000 해석 →
P141W 1.0000 해석 →
P141Y 1.0000 해석 →
Y276Q 1.0000 해석 →
Y276R 1.0000 해석 →
P290F 1.0000 해석 →
Y276T 1.0000 해석 →
F263P 1.0000 해석 →
Q277C 1.0000 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs41315045_ca C TBX1 — 22q11.2 (DiGeorge/VCFS) 0.020