TCHH

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
36,917
병원성 17,653 · 양성 8,720
평균 병원성 확률
0.552
min 0.047 · max 1.000
TCGA 암 환자
5%
GBM 최고
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 17,653 (48%) 불확실 10,544 (29%) 양성 8,720 (24%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F74P 0.9996 해석 →
F41P 0.9987 해석 →
F15P 0.9987 해석 →
L37D 0.9986 해석 →
E40W 0.9981 해석 →
F77P 0.9977 해석 →
F79P 0.9974 해석 →
L33D 0.9974 해석 →
E73W 0.9974 해석 →
I1934D 0.9969 해석 →
E356C 0.9967 해석 →
E40F 0.9966 해석 →
L75D 0.9966 해석 →
C85P 0.9965 해석 →
I57D 0.9963 해석 →

TCGA 암 빈도

TCGA
5%
GBM

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs17646946 조절 영향 예측 (max|effect|=0.724, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs17646946 A 직모 vs 곱슬 0.850
hair rs17646946 A TCHH 직모 0.850