요약
SummaryAlphaMissense 변이
21,508
병원성 7,693 · 양성 10,620
평균 병원성 확률
0.449
min 0.040 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 80.2
1132 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 7,693 (36%)
불확실 3,195 (15%)
양성 10,620 (49%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| D868M | 0.9996 | 해석 → · 3D |
| F870P | 0.9996 | 해석 → · 3D |
| F1012P | 0.9995 | 해석 → · 3D |
| L871D | 0.9995 | 해석 → · 3D |
| E850F | 0.9994 | 해석 → · 3D |
| D869M | 0.9994 | 해석 → · 3D |
| F883P | 0.9994 | 해석 → · 3D |
| E850W | 0.9993 | 해석 → · 3D |
| F1078P | 0.9992 | 해석 → · 3D |
| D869W | 0.9992 | 해석 → · 3D |
| F623P | 0.9991 | 해석 → · 3D |
| D868I | 0.9989 | 해석 → · 3D |
| D869P | 0.9989 | 해석 → · 3D |
| W930K | 0.9988 | 해석 → · 3D |
| F907P | 0.9988 | 해석 → · 3D |
AlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs2736100 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.025, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| aging | rs2736100 | C | TERT — 텔로미어 길이 | 0.500 |
| cosmetic_surgery | rs2736100 | C | 텔로미어 길이 | 0.500 |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt O14746 · pLDDT 80.2 · 1132 residues
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