TGFB1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,429
병원성 3,941 · 양성 2,570
평균 병원성 확률
0.591
min 0.035 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,941 (53%) 불확실 918 (12%) 양성 2,570 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
P314F 1.0000 해석 →
P314W 1.0000 해석 →
C355K 1.0000 해석 →
F302C 1.0000 해석 →
C356E 1.0000 해석 →
C356K 1.0000 해석 →
F302P 1.0000 해석 →
C356Q 1.0000 해석 →
C387E 1.0000 해석 →
C387K 1.0000 해석 →
C387Q 1.0000 해석 →
C293K 1.0000 해석 →
F321P 1.0000 해석 →
W308K 1.0000 해석 →
C389K 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1800469 조절 영향 예측 (max|effect|=0.030, 4 tracks) 해석 →
rs1800470 조절 영향 예측 (max|effect|=0.097, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs1800469 T C-509T → 켈로이드 위험 ↑ 0.450
dental rs1800470 C TGFB1 — 골 형성 0.450