유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

4,427

병원성 1,784 · 양성 2,067

평균 병원성 확률

0.482

min 0.044 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,784 (40%) 불확실 576 (13%) 양성 2,067 (47%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F200P	0.9997	해석 →
F228P	0.9993	해석 →
L208D	0.9991	해석 →
G198P	0.9990	해석 →
S136K	0.9990	해석 →
L124D	0.9990	해석 →
D206P	0.9989	해석 →
F140P	0.9987	해석 →
F200D	0.9986	해석 →
G229H	0.9986	해석 →
L169D	0.9984	해석 →
L202D	0.9982	해석 →
W104K	0.9981	해석 →
W104C	0.9980	해석 →
F200E	0.9980	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1800629	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.069, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs1800629	A	TNF-α -308	0.080
dental	rs1800629_dd	A	TNF -308	0.080
derm	rs1800629	A	TNF — 염증 반응	0.080
filler	rs1800629	A	TNF -308	0.080
injury_risk	rs1800629_ir	A	TNF -308 — inflammation	0.080
prenatal_nipt	rs1800629	A	TNF -308 — 조산 위험	0.080