요약

Summary
AlphaMissense 변이
15,010
병원성 6,571 · 양성 6,538
평균 병원성 확률
0.510
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,571 (44%) 불확실 1,901 (13%) 양성 6,538 (44%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C767K 1.0000 해석 →
C762K 1.0000 해석 →
C779E 1.0000 해석 →
C779K 1.0000 해석 →
C767E 0.9999 해석 →
C767Q 0.9999 해석 →
C404E 0.9999 해석 →
C404K 0.9999 해석 →
C404Q 0.9999 해석 →
C782K 0.9999 해석 →
C782Q 0.9999 해석 →
C392K 0.9999 해석 →
C624E 0.9999 해석 →
C624K 0.9999 해석 →
C762E 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs17666 조절 영향 예측 (max|effect|=0.120, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
skincare rs17666 T TNFAIP3 0.300