요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,023
병원성 2,593 · 양성 2,583
평균 병원성 확률
0.511
min 0.033 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,593 (43%) 불확실 847 (14%) 양성 2,583 (43%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F311P 0.9999 해석 →
L168D 0.9999 해석 →
F222P 0.9999 해석 →
F308P 0.9999 해석 →
L206D 0.9998 해석 →
C221K 0.9997 해석 →
F222D 0.9997 해석 →
F222E 0.9997 해석 →
C62K 0.9997 해석 →
G279P 0.9997 해석 →
G309P 0.9997 해석 →
F272P 0.9996 해석 →
G212P 0.9996 해석 →
F308D 0.9996 해석 →
W187D 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1234 조절 영향 예측 (max|effect|=0.372, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
falls_bone rs1234 T TNFSF11 RANKL 0.350