요약
SummaryAlphaMissense 변이
7,467
병원성 3,417 · 양성 3,287
평균 병원성 확률
0.527
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
61%
PAAD 최고
3D 구조
pLDDT 75.1
393 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 3,417 (46%)
불확실 763 (10%)
양성 3,287 (44%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| C275E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C275K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| R248M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C277E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C277K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C238K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C238Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D281M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C242K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C176E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C176K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C176Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| R248F | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| R248I | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| R248T | 0.9999 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA61%
PAAD
53%
LUAD
34%
BRCA
31%
GBM
AlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs1042522 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.189, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| aging | rs1042522 | C | TP53 R72P — senescence | 0.430 |
| exercise_type | rs1042522_ex | C | TP53 — apoptosis/recovery | 0.430 |
| prenatal_nipt | rs1042522 | C | TP53 R72P | 0.430 |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P04637 · pLDDT 75.1 · 393 residues
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