유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

4,655

병원성 1,785 · 양성 2,053

평균 병원성 확률

0.468

min 0.043 · max 0.999

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,785 (38%) 불확실 817 (18%) 양성 2,053 (44%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F99P	0.9985	해석 →
D151M	0.9976	해석 →
E90F	0.9965	해석 →
E75F	0.9963	해석 →
D151W	0.9962	해석 →
E90W	0.9959	해석 →
E75W	0.9955	해석 →
F121P	0.9952	해석 →
M76D	0.9947	해석 →
D151P	0.9945	해석 →
D151F	0.9944	해석 →
F100P	0.9941	해석 →
C70E	0.9938	해석 →
C70K	0.9933	해석 →
F99E	0.9929	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1142345	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.039, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
polypharmacy	rs1142345_pp	C	TPMT *3C — azathioprine	0.050