TPP1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,697
병원성 5,026 · 양성 4,233
평균 병원성 확률
0.539
min 0.052 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,026 (47%) 불확실 1,438 (13%) 양성 4,233 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F119P 0.9999 해석 →
F243P 0.9999 해석 →
E402W 0.9998 해석 →
F169P 0.9998 해석 →
E329W 0.9997 해석 →
D451W 0.9997 해석 →
E402F 0.9996 해석 →
F412P 0.9996 해석 →
D360M 0.9996 해석 →
S324K 0.9995 해석 →
F230P 0.9995 해석 →
D239W 0.9995 해석 →
D118W 0.9995 해석 →
G390P 0.9994 해석 →
C122K 0.9994 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28937590 조절 영향 예측 (max|effect|=0.113, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs28937590 C NCL 0.001
newborn_panel rs28937590 C TPP1 — Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 0.001