TREM2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,370
병원성 1,035 · 양성 2,592
평균 병원성 확률
0.367
min 0.045 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,035 (24%) 불확실 743 (17%) 양성 2,592 (59%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
K48C 0.9987 해석 →
C110K 0.9979 해석 →
C36K 0.9977 해석 →
I95D 0.9974 해석 →
W50K 0.9971 해석 →
C36E 0.9969 해석 →
C110E 0.9968 해석 →
W50N 0.9967 해석 →
C110P 0.9965 해석 →
I84D 0.9962 해석 →
W50D 0.9962 해석 →
W50Q 0.9958 해석 →
L100D 0.9957 해석 →
C60K 0.9956 해석 →
C51P 0.9956 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs75932628 조절 영향 예측 (max|effect|=0.272, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
alzheimer_early rs75932628 T TREM2 R47H — late-onset AD 0.001