TRPS1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
24,339
병원성 10,713 · 양성 10,325
평균 병원성 확률
0.523
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 10,713 (44%) 불확실 3,301 (14%) 양성 10,325 (42%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
I945C 1.0000 해석 →
I945D 1.0000 해석 →
I945H 1.0000 해석 →
P932F 1.0000 해석 →
C528K 1.0000 해석 →
P932W 1.0000 해석 →
L906D 1.0000 해석 →
F340P 1.0000 해석 →
C920E 1.0000 해석 →
C920I 1.0000 해석 →
C920K 1.0000 해석 →
G233H 1.0000 해석 →
F354P 1.0000 해석 →
W907C 1.0000 해석 →
C920N 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6555969 조절 영향 예측 (max|effect|=0.729, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs6555969 C 두 눈 사이 거리 0.500