유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

3,021

병원성 1,046 · 양성 1,272

평균 병원성 확률

0.464

min 0.041 · max 0.995

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,046 (35%) 불확실 703 (23%) 양성 1,272 (42%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
C110K	0.9954	해석 →
C75K	0.9949	해석 →
I79C	0.9947	해석 →
C34K	0.9942	해석 →
C110E	0.9939	해석 →
L76D	0.9935	해석 →
C75E	0.9928	해석 →
C69K	0.9926	해석 →
F151P	0.9926	해석 →
I79P	0.9924	해석 →
C110Q	0.9922	해석 →
W148D	0.9920	해석 →
I79D	0.9913	해석 →
C110P	0.9913	해석 →
W148N	0.9911	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1837253	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.712, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
allergy_food	rs1837253	T	TSLP — eosinophilic esophagitis	0.250