TYR

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,051
병원성 3,844 · 양성 4,831
평균 병원성 확률
0.466
min 0.019 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,844 (38%) 불확실 1,376 (14%) 양성 4,831 (48%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D383W 0.9997 해석 →
F392P 0.9994 해석 →
E219W 0.9994 해석 →
D383M 0.9994 해석 →
F386P 0.9993 해석 →
W400P 0.9993 해석 →
F340D 0.9993 해석 →
D394M 0.9993 해석 →
C247K 0.9993 해석 →
F340E 0.9992 해석 →
D394W 0.9992 해석 →
W238K 0.9991 해석 →
G346P 0.9991 해석 →
F207P 0.9991 해석 →
C247E 0.9990 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1042602 조절 영향 예측 (max|effect|=0.072, 4 tracks) 해석 →
rs1126809 조절 영향 예측 (max|effect|=1.026, 4 tracks) 해석 →
rs28933674 조절 영향 예측 (max|effect|=0.346, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs28933674 A TYR 0.001
cosmetic_surgery rs1042602 A 주근깨 경향 0.000
cosmetic_surgery rs1042602 A 타이로시나아제 활동 0.000
derm rs1042602 A TYR 멜라닌 0.000
derm rs1126809 T TYR 추가 hit 0.020
hair rs1042602 A TYR pigment 0.000
newborn_panel rs28933674 A TYR — Tyrosinemia 0.001
newborn_panel rs1126809 T TYR — Oculocutaneous Albinism 0.020
skincare rs1126809 T TYR 멜라닌 0.020
skincare rs1042602 A TYR — 멜라닌 합성 ↓ 0.000