요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,871
병원성 3,637 · 양성 1,603
평균 병원성 확률
0.663
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,637 (62%) 불확실 631 (11%) 양성 1,603 (27%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F92P 0.9999 해석 →
G81M 0.9999 해석 →
D35M 0.9999 해석 →
S94K 0.9998 해석 →
G81K 0.9998 해석 →
D138M 0.9998 해석 →
D236C 0.9998 해석 →
D236M 0.9998 해석 →
D35C 0.9998 해석 →
F277P 0.9998 해석 →
F144P 0.9998 해석 →
C227K 0.9997 해석 →
C25K 0.9997 해석 →
G81E 0.9997 해석 →
G81H 0.9997 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs659366 조절 영향 예측 (max|effect|=0.352, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
body rs659366 T UCP2 — 에너지 소비 0.350