UGT1A1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,127
병원성 4,877 · 양성 3,681
평균 병원성 확률
0.544
min 0.032 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,877 (48%) 불확실 1,569 (15%) 양성 3,681 (36%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F369P 0.9999 해석 →
F305P 0.9998 해석 →
F305D 0.9996 해석 →
W335D 0.9995 해석 →
F464P 0.9995 해석 →
F305E 0.9995 해석 →
F305K 0.9995 해석 →
W335K 0.9994 해석 →
W335N 0.9994 해석 →
E380W 0.9994 해석 →
I370D 0.9993 해석 →
W335P 0.9992 해석 →
S306K 0.9991 해석 →
W335E 0.9989 해석 →
G410P 0.9989 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
polypharmacy rs8175347 I UGT1A1 *28 — irinotecan toxicity 0.100