유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

8,113

병원성 4,634 · 양성 2,704

평균 병원성 확률

0.618

min 0.050 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,634 (57%) 불확실 775 (10%) 양성 2,704 (33%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
C44Q	1.0000	해석 →
C44T	1.0000	해석 →
K45F	1.0000	해석 →
K45N	1.0000	해석 →
K45W	1.0000	해석 →
G46H	1.0000	해석 →
R73M	1.0000	해석 →
G46Q	1.0000	해석 →
C60E	1.0000	해석 →
R73S	1.0000	해석 →
C60K	1.0000	해석 →
F316P	1.0000	해석 →
C60Q	1.0000	해석 →
F47L	1.0000	해석 →
F47P	1.0000	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1544410	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.200, 4 tracks)	해석 →
rs2228570	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.464, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
falls_bone	rs1544410	C	VDR BsmI	0.350
falls_bone	rs2228570	C	VDR FokI — BMD	0.450