요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,047
병원성 2,069 · 양성 1,546
평균 병원성 확률
0.569
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 84.4
213 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 2,069 (51%) 불확실 432 (11%) 양성 1,546 (38%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
W117K 0.9999 해석 → · 3D
C162K 0.9999 해석 → · 3D
F76D 0.9998 해석 → · 3D
F76E 0.9998 해석 → · 3D
F76K 0.9998 해석 → · 3D
F76P 0.9998 해석 → · 3D
W117D 0.9998 해석 → · 3D
W117N 0.9998 해석 → · 3D
F119E 0.9998 해석 → · 3D
F119K 0.9998 해석 → · 3D
I151D 0.9998 해석 → · 3D
I151W 0.9998 해석 → · 3D
F76Q 0.9997 해석 → · 3D
W117E 0.9997 해석 → · 3D
W117Q 0.9997 해석 → · 3D

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt P40337 · pLDDT 84.4 · 213 residues
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