요약
SummaryAlphaMissense 변이
4,047
병원성 2,069 · 양성 1,546
평균 병원성 확률
0.569
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 84.4
213 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 2,069 (51%)
불확실 432 (11%)
양성 1,546 (38%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| W117K | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| C162K | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| F76D | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| F76E | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| F76K | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| F76P | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| W117D | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| W117N | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| F119E | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| F119K | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| I151D | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| I151W | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| F76Q | 0.9997 | 해석 → · 3D |
| W117E | 0.9997 | 해석 → · 3D |
| W117Q | 0.9997 | 해석 → · 3D |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P40337 · pLDDT 84.4 · 213 residues
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