요약
SummaryAlphaMissense 변이
3,097
병원성 1,535 · 양성 1,134
평균 병원성 확률
0.546
min 0.042 · max 0.998
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 91.6
163 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 1,535 (50%)
불확실 428 (14%)
양성 1,134 (37%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| C132K | 0.9979 | 해석 → · 3D |
| C43K | 0.9975 | 해석 → · 3D |
| D44M | 0.9973 | 해석 → · 3D |
| C132E | 0.9969 | 해석 → · 3D |
| C51K | 0.9969 | 해석 → · 3D |
| S113K | 0.9967 | 해석 → · 3D |
| C135K | 0.9961 | 해석 → · 3D |
| F63P | 0.9958 | 해석 → · 3D |
| S81K | 0.9955 | 해석 → · 3D |
| C43E | 0.9955 | 해석 → · 3D |
| S23K | 0.9954 | 해석 → · 3D |
| F87K | 0.9954 | 해석 → · 3D |
| S117K | 0.9952 | 해석 → · 3D |
| C16K | 0.9951 | 해석 → · 3D |
| S110K | 0.9949 | 해석 → · 3D |
AlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs9923231 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.285, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| cosmetic_surgery | rs9923231 | T | 와파린 민감 — 한국인 매우 ↑ | 0.890 |
| dental | rs9923231 | T | VKORC1 — 치과 출혈 | 0.890 |
| polypharmacy | rs9923231_pp | T | VKORC1 — warfarin sensitive (Asian ↑) | 0.890 |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt Q9BQB6 · pLDDT 91.6 · 163 residues
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