WDR62

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
28,842
병원성 10,224 · 양성 15,701
평균 병원성 확률
0.443
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 10,224 (35%) 불확실 2,917 (10%) 양성 15,701 (54%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F740P 1.0000 해석 →
F687P 1.0000 해석 →
F607P 1.0000 해석 →
D178W 1.0000 해석 →
W140D 1.0000 해석 →
W140P 1.0000 해석 →
D558M 1.0000 해석 →
D558W 1.0000 해석 →
F223P 1.0000 해석 →
L507D 1.0000 해석 →
D602M 1.0000 해석 →
D602W 1.0000 해석 →
F213D 0.9999 해석 →
S172R 0.9999 해석 →
L240D 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894356 조절 영향 예측 (max|effect|=0.102, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs104894356_ca A WDR62 — type 2 + polymicrogyria 0.005