유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

7,923

병원성 4,027 · 양성 2,910

평균 병원성 확률

0.574

min 0.036 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 4,027 (51%) 불확실 986 (12%) 양성 2,910 (37%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
G88P	1.0000	해석 →
C416K	1.0000	해석 →
F228P	1.0000	해석 →
C107K	1.0000	해석 →
C96K	1.0000	해석 →
F100P	0.9999	해석 →
C276K	0.9999	해석 →
L290D	0.9999	해석 →
G88H	0.9999	해석 →
G250H	0.9999	해석 →
C264K	0.9999	해석 →
E129W	0.9999	해석 →
F224P	0.9999	해석 →
C346K	0.9999	해석 →
A131W	0.9999	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs10502861	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.309, 4 tracks)	해석 →
rs7349331	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.166, 4 tracks)	해석 →
rs7349332	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.612, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
hair	rs7349331	T	WNT10A	0.140
hair	rs7349332	T	WNT10A	0.150
hair	rs10502861	T	WNT10A intronic	0.140