XRCC1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
12,065
병원성 4,899 · 양성 5,765
평균 병원성 확률
0.482
min 0.024 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,899 (41%) 불확실 1,401 (12%) 양성 5,765 (48%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
W33K 1.0000 해석 →
F67P 0.9999 해석 →
F364P 0.9999 해석 →
W33D 0.9999 해석 →
W33E 0.9999 해석 →
W33N 0.9999 해석 →
W33Q 0.9999 해석 →
F330P 0.9999 해석 →
W385K 0.9999 해석 →
L360D 0.9999 해석 →
I361D 0.9999 해석 →
C132E 0.9999 해석 →
C132K 0.9999 해석 →
F146P 0.9999 해석 →
C362K 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1799782 조절 영향 예측 (max|effect|=0.149, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs1799782 T XRCC1 DNA 회복 0.250
cosmetic_surgery rs1799782 T UV 회복 0.250