ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

ASIP: AM vs ClinVar 일치도

17 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
16
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A77D Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
A9D Uncertain significance 0.555 ambiguous 해석 →
I62N Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
K75E Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
L45P Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
M79I Uncertain significance 0.190 benign 해석 →
N21S Uncertain significance 0.063 benign 해석 →
N39I Uncertain significance 0.304 benign 해석 →
Q61K Likely benign 0.053 benign ✓ 해석 →
R34K Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
R5H Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
S40T Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
S72P Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
S99R Uncertain significance 0.692 pathogenic 해석 →
V3I Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
V42L Uncertain significance 0.126 benign 해석 →
V82A Uncertain significance 0.075 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.