내 게놈 분석
23andMe / Macrogen / Ancestry TXT 파일 업로드 → 자동 분석
23andMe (또는 호환 회사 Macrogen GenomeMine, Ancestry) TXT 파일을 업로드하면 다음 자동 분석:
1. 약물 반응 (PGx, Pharmacogenomics) — 약 19개 핵심 변이
• 카페인 분해 속도 (CYP1A2)
• 술 분해 능력 (ALDH2, 한국인 30% 약함)
• 와파린 용량 (VKORC1)
• 클로피도그렐 활성화 (CYP2C19)
2. 유전 특성 (Traits) — 16개
• 우유 소화 (LCT), 매운맛 (TRPV1), 카페인 수면 영향
• 근육 type (ACTN3 RR/XX), 귀지 (ABCC11)
3. ApoE Genotype — 알츠하이머 위험 (ε2 보호적 / ε3 평균 / ε4 3-15배 위험)
4. 한국인 Ancestry Score — Korea1K reference로 0~100 점수
⚠️ 본 분석은 교육 목적입니다. 임상 진단 아님.
1. 약물 반응 (PGx, Pharmacogenomics) — 약 19개 핵심 변이
• 카페인 분해 속도 (CYP1A2)
• 술 분해 능력 (ALDH2, 한국인 30% 약함)
• 와파린 용량 (VKORC1)
• 클로피도그렐 활성화 (CYP2C19)
2. 유전 특성 (Traits) — 16개
• 우유 소화 (LCT), 매운맛 (TRPV1), 카페인 수면 영향
• 근육 type (ACTN3 RR/XX), 귀지 (ABCC11)
3. ApoE Genotype — 알츠하이머 위험 (ε2 보호적 / ε3 평균 / ε4 3-15배 위험)
4. 한국인 Ancestry Score — Korea1K reference로 0~100 점수
⚠️ 본 분석은 교육 목적입니다. 임상 진단 아님.
업로드 없이 샘플로 즉시 테스트
3명의 사전 분석된 샘플 — 클릭만으로 전체 결과 확인
⚠️ 프라이버시
- 업로드 파일은 로컬 서버 (uploads/)에만 저장됨
- 외부 LLM API에 전송하지 않음
- 본명·생년월일 입력 금지 (익명 식별자만)
- 분석 후 외장 SSD로 백업 + uploads/ 삭제 권장
📊 DEMO_DERM_041 분석 결과
🤖 AI 인사이트 (Google DeepMind 통합)
AlphaMissense + AlphaGenome 자동 매칭📍 내 게놈에 등장한 유전자 — AM 통계 (상위 12)
| 유전자 | 내 변이 | AM 변이 | 병원성 | 평균 점수 | |
|---|---|---|---|---|---|
| COL1A1 | 1 | 27,835 | 15,512 | 0.606 | 변이 → |
| SLC45A2 | 1 | 10,070 | 4,399 | 0.500 | 변이 → |
| TYR | 1 | 10,051 | 3,844 | 0.466 | 변이 → |
| MMP1 | 1 | 8,911 | 3,713 | 0.499 | 변이 → |
| MC1R | 1 | 6,023 | 1,564 | 0.382 | 변이 → |
| IL6 | 1 | 4,028 | 1,329 | 0.445 | 변이 → |
| ASIP | 1 | 2,508 | 466 | 0.341 | 변이 → |
🧬 내 게놈 ∩ AlphaGenome 조절 예측 (8)
| rsID | 내 GT | AlphaGenome 예측 | |
|---|---|---|---|
| rs1042602 | CC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.072, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1107946 | GG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.140, 4 tracks) | 해석 → |
| rs16891982 | GG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.200, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799750 | 22 | 조절 영향 예측 (max|effect|=3.121, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800795 | CG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.653, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1805007 | CC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.130, 4 tracks) | 해석 → |
| rs2424984 | CC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.307, 4 tracks) | 해석 → |
| rs61816761 | GG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.198, 4 tracks) | 해석 → |
💡 AlphaMissense는 코딩 변이 병원성(4.68M 변이), AlphaGenome은 비코딩/조절 변이(370 SNP) 영향을 예측합니다. 진단이 아닌 연구용 참고치입니다.
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